040-2553975

Prenataal onderzoek

Tijdens de zwangerschap heb je de mogelijkheid om te kiezen voor prenataal onderzoek. Dit zijn onderzoeken die eventuele (chromosoom)afwijkingen bij je ongeboren kindje op kunnen sporen.

Wanneer je je hebt aangemeld bij onze praktijk ontvang je, indien gewenst, een e-mail met daarin aanvullende informatie over dit onderwerp.

Het is belangrijk om deze informatie goed door te lezen voordat de eerste afspraak op de praktijk gepland staat. Tijdens de eerste afspraak komen we hier uitgebreid op terug en is er alle tijd om eventuele vragen te beantwoorden.

Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk:
– Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
– Combinatietest
– Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Niet invasieve Prenatale Test
De NIPT is een test waarbij in het bloed van de moeder wordt gekeken naar erfelijk materiaal (DNA) dat afkomstig is van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd gelijk aan dat van het kind. In het laboratorium wordt onderzocht of er sprake is van een sterke verdenking voor het Down-, Edwards-, of Patausyndroom, ook wel trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13 genoemd.

Voor het onderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm. Dit geeft geen risico op een miskraam.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT het volgende kan aantonen:
– 96 van de 100 kinderen met Trisomie 21
– 87 van de 100 kinderen met Trisomie 18
– 78 van de 100 kinderen met Trisomie 13De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven beiden een klein risico op een miskraam (0,1-0,2%).

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

De NIPT kun je laten uitvoeren vanaf 11 weken zwangerschap.
De kosten voor de NIPT zijn 175 euro en worden niet vergoed door je zorgverzekeraar.

Combinatietest
De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken waarop een kansberekeing wordt gemaakt:
1. Een bloedonderzoek bij de moeder waarbij in het laboratorium wordt gekeken naar bepaalde hormoonlevels in het bloed.
2. Een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Alle kinderen hebben een dun vochtlaagje onder de huid in de nek: de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Een ‘verhoogde kans’ betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangeren op het moment van het onderzoek er één echt zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De andere 199 vrouwen zijn in verwachting van een kind dat geen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans.

Hoe betrouwbaar is de combinatietest?
De combinatietest berekent de kans dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom kunt je kiezen wel of geen vervolgonderzoek te doen. Vanaf een kans van 1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogd risico.
Er is vervolgonderzoek nodig om met zekerheid vast te stellen of het kind een van deze aandoeningen heeft of niet. Als de kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom kleiner is dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1.000), is er geen vervolgonderzoek nodig. De combinatietest biedt geen 100% zekerheid. Er is dus een kleine kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Uit onderzoek blijkt dat de combinatietest het volgende kan aantonen:
– 85 van de 100 kinderen met Trisomie 21
– 77 van de 100 kinderen met Trisomie 18
– 65 van de 100 kinderen met Trisomie 13

De kosten voor de combinatietest zijn 168 euro en worden over het algemeen niet vergoed door je zorgverzekeraar.

Structureel Echoscopisch Onderzoek
Dit medische onderzoek wordt ook wel de 20 weken echo genoemd en wordt gemaakt tussen de 19 en 21 weken zwangerschap.
Er wordt middels een echo beoordeeld of er sprake is van lichamelijke afwijkingen bij het kind.
Het geeft geen 100% zekerheid dat het kindje volledig gezond is. Echter kunnen veel afwijkingen met behulp van echoscopisch onderzoek wordt vastgesteld.
Bij 95 van de 100 zwangeren worden geen afwijkingen gezien. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Wanneer er wel een verdenking is van een afwijking wordt er een uitgebreide echo gemaakt in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Dit heet een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). 

De kosten voor het Structureel Echoscopisch Onderzoek worden vergoed vanuit het basispakket.

Belangrijke websites
Informatie over de NIPT (studievorm)
http://www.meerovernipt.nl/
http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Keuzehulp
https://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/keuzehulp-bewust-kiezen-dep
Veelgestelde vragen over de NIPT
https://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/veelgestelde-vragen-nipt

Informatie over de combinatietest
http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
 
Informatie over het Structureel Echoscopisch Onderzoek
http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl