De NIPT is een niet invasieve (geeft geen risico op een miskraam) test waarbij in het bloed van de moeder wordt gekeken naar erfelijk materiaal (DNA) dat afkomstig is van de placenta. Dit DNA is bijna altijd gelijk aan dat van het kind.
In het laboratorium wordt onderzocht of er sprake is van een sterke verdenking voor het Down-, Edwards-, of Patausyndroom, ook wel trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13 genoemd, of een andere chromosoomafwijking.
Hoe betrouwbaar is de NIPT?
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT het volgende kan aantonen:
- 97 van de 100 kinderen met Trisomie 21
- 90 van de 100 kinderen met Trisomie 18
- 90 van de 100 kinderen met Trisomie 13
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven beiden een klein risico op een miskraam (0,1-0,2%).
De NIPT is een niet invasieve (geeft geen risico op een miskraam) test waarbij in het bloed van de moeder wordt gekeken naar erfelijk materiaal (DNA) dat afkomstig is van de placenta. Dit DNA is bijna altijd gelijk aan dat van het kind.
In het laboratorium wordt onderzocht of er sprake is van een sterke verdenking voor het Down-, Edwards-, of Patausyndroom, ook wel trisomie 21, trisomie 18 of trisomie 13 genoemd, of een andere chromosoomafwijking.
Hoe betrouwbaar is de NIPT?
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT het volgende kan aantonen:
- 97 van de 100 kinderen met Trisomie 21
- 90 van de 100 kinderen met Trisomie 18
- 90 van de 100 kinderen met Trisomie 13
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 of een andere chromosoomafwijking heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven beiden een klein risico op een miskraam (0,1-0,2%).
De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. 993 van de 1000 zwangeren krijgt een niet-afwijkende uitslag.
Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.